萊希─尼亨症候群(Lesch-Nyhan Syndrome),首度於 1964 年由 Lesch 與 Nyhan
兩位學者所提出,被描述為臨床的特殊案例 (Lesch & Nyhan,1964)。該症乃為在
男孩身上出現的遺傳性疾病,為一種與X染色體有關連的隱性遺傳
(X-linked recessive),其特徵如下:
高尿酸血症(hyperuricemia)
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缺乏「次黃嘌呤─鳥嘌呤轉磷酸核糖基酵素」
肌能不足(hypotonia)
吞嚥困難(dysphagia)
水腫(swelling)
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心智發育遲緩(mental retardation)
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痙攣性大腦麻痺(cerebral palsy)
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舞蹈症(chorea):神經性疾患,是器質性功能異常或由傳染病所引起,出現不規則與不自主的身體運動, 尤其是指臉和四肢。
指痙症(athetosis):身體各部份緩慢的、重複的、無意識的蠕動;與基底神經節受損傷有關。
(舞蹈症與指痙症兩者合稱舞蹈指痙症(choreoathetosis)。)
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