Assignment 3

Search genes associated with colon cancer in human genome.
MLH1 was identified as a locus frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). When cloned, it was discovered to be a human homolog of the E. coli mismatch repair gene mutS.

1. How many hits will you get if you search genes associated with colon cancer in human genome?
2. How many loci will you find if you search locus link for human in Genebank?
3. Give the locus ID and position of MLH1.
4. Find the %ID of nucleotide sequence for its possible orthologs in mouse.
5. Find the total number of mutations of MLH1 reported in human gene mutation database.
6. Give the DNA sequence of MLH1.
7. Give the DNA sequence of E. coli mismatch repair gene mutS .

 

1. 進入NCBI的首頁後,點選中間有個"human genome resources",進入提供人類基因組的搜尋引擘。在右方有由二十六條染色體的Browse上選擇"Genes",便能進入人類的染色體Map View,在上方鍵入"colon cancer"進行搜尋,便可得到有關colon cancer的基因有17個。 網站資料(一) Link

2. 在人類基因組的搜尋引擘中,在上方鍵入"colon cancer",便能找到有21個基因座(loci)。 網站資料(二) Link

3. 在基因座的搜尋結果中,可找到我們所要的MLH1
locus ID:4292 Position:3p21.3

4. 點選MLH1,可查詢其詳細資料,按下中間暗綠色的色塊,顯示"HOMOL"表示查詢homologene,找到數個homologies

其中第一個"MLH1 mutL (E. coli) homolog 1 (colon cancer, nonpolyposis type 2)"便是我們要的,按下"more"便可得知各種可能的ortholog。而此基因與鼠類(mouse)有同源基因比較出% ID=90.5網站資料(三) Link

5. 在顯示MLH1的詳細資料中,按下中間草綠色的色塊,顯示"HGMG"表示查詢此基因突變的相關資料,可得知總共(total)147個突變。網站資料(四) Link

6. 在NCBI的首頁中,選擇"GenBank"及鍵入"MLH1",會有數個類似名稱的基因,選擇我們要的"XM_044891. [gi:14725770]"。點選進入其詳細資料。

在此頁最下方便是此基因的DNA序列。 XM_044891 網站資料(五) Link

7. 在NCBI的首頁中,選擇"GenBank"及鍵入"mutS",會有數個基因資料,選擇我們要的Escherichia coli mutS gene,不過有很多是部分的(patial),可以選擇當中的一個,再按"Related Sequences",就能縮小範圍,直到找到完整的資料。U69873便是符合條件的基因,點擇進入詳細資料。

在此頁最下方便是此基因的DNA序列。 U69873 網站資料(六) Link